孤独症是一种有生物学基础的神经发育障碍，表现为社交交流和社交互动的持久性缺陷，以及受限且重复的行为、兴趣和活动模式。
其生物学基础包括多个基因异常，以及表观遗传因素及暴露于环境影响因素导致了最终的多种多样的基因表达。
实际上，我们已经注意到孤独症病人可能存在如下相关的躯体疾病：
结节性硬化病（TSC）
脆性X染色体综合征
染色体15q11-q13重复综合征
Angelman综合征
Rett综合征
Cohen综合征
Cornelia de Lange综合征
1型神经纤维瘤病
唐氏综合征
Noonan综合征
Williams-Beuren综合征
DiGeorge (22q11.2缺失)综合征
PTEN(磷酸酶和张力蛋白同源基因)相关大头畸形综合征
CHARGE综合征
Joubert综合征
Smith-Lemli-Opitz综合征
Timothy综合征
这些躯体疾病，往往会同时伴随：颅脑神经病变，免疫缺陷，心脏畸形，肾脏病变，易患结直肠癌，皮肤病变等等。
对于孤独症孩子，应该寻求经验丰富的专科医生诊疗。从而发现上述相关疾病的迹象，早期诊断早期干预。
比如，有大头畸形者，应怀疑有PTEN基因问题；如明确是存在该类基因异常病，需要早期行结直肠镜检测，从而早发现结直肠癌；比普通女性更早行乳腺癌筛查，从而改善乳腺癌预后。
如果对这方面经验不够丰富，对于所有孤独症孩子都应该做如下遗传学筛查：
①染色体微阵列(CMA)检测
②脆性X染色体的DNA分析
怀疑染色体存在平衡易位(如患儿的母亲有≥2次流产史)，则需进行核型分析，因为CMA不能检出平衡易位。
总的来说，寻求相关专家的帮助是很有益的。
