【#1家3口确诊尿毒症最小仅14岁#】一家三口都被诊断出尿毒症，对浙江的小勇一家来说，简直是晴天霹雳。
五六年前，当时小学三年级的小勇被发现存在血尿和蛋白尿，一年后被诊断为“慢性肾炎”。自此他必须每天服药，也与很多食物、运动无缘。爱吃的水果也不能多吃，各种运动只能“浅尝辄止”。
又过了一年，小勇15岁的哥哥血清肌酐升到了550+μmol/L（儿童的正常肌酐值在20μmol/L~50μmol/L之间），肾功能在短时间之内严重受损，他很快被转至浙大一院，检查结果提示已是终末期肾病，也就是“尿毒症”。
不仅如此，兄弟俩的母亲也有尿毒症，一开始也是泡沫尿，现在已经在做透析了。
基因检测结果证实了弟弟和哥哥都是X连锁型的Alport综合征。
“这类遗传性肾脏病有多种遗传方式，最常见的就是像这对兄弟一样，X连锁的显性遗传，男女均可患病，而且男性往往病情更重。”吴建永医生表示，“所谓X连锁，即男性患者的女儿都将发病，儿子都正常，没有父传子现象；而女性患者的子女，无论男女都将有50%的概率发病。另外Alport综合征也可能存在常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。”
经历漫长的等待后，哥哥和弟弟先后在浙大一院肾脏病中心接受了肾移植，他们将带着捐献者家庭的希望继续完成学业，努力生活。而妈妈仍在定期接受腹膜透析，等待肾源中。
Alport综合征的早期症状常常不典型，包括血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退、听力障碍、眼部病变等，但对于儿童来说十分容易漏诊。
所以对于存在家族聚集情况的慢性肾脏病患者建议进行基因检测，从而能够通过早期药物治疗延缓疾病的进展，延缓终末期肾病的到来。也可评估家族成员风险，从而利用辅助生殖技术规避相关基因缺陷。（潮新闻 记者 孙燕 通讯员 王蕊 魏纯淳）
