真是天选之人!据媒体6月26日报道,福建厦门,一女士去医院做了一次检查,结果医生从她的血液样本里,竟然发现了一个足以震惊全球医学界的惊天大秘密!一段从未在人类历史上留下任何记录的全新基因,就这么悄无声息地“潜伏”在她的身体里,连世界卫生组织(WHO)都被惊动了,火速派专家核实,并给予了正式命名。
这事说起来还真有点戏剧感,这位女士本身就是去复旦中山厦门医院做常规血液筛查,身体没任何不舒服,也没有家族遗传病史,完全就是走普通体检的流程。
谁也没料到,她的血样送到输血科做 HLA 分型检测时,负责检验的工作人员直接愣住了 —— 仪器输出的基因序列,和全球通用的权威基因数据库反复比对,居然找不到任何匹配的记录。
碰到这种情况,业内的第一反应从来都不是 “发现新基因”,而是先怀疑操作出了问题。毕竟临床上碰到数据对不上的情况,绝大多数都是仪器误差、样本污染或者试剂偏差,真的发现全新人类基因的概率极低。
当时检验团队也是按流程走的,他们第一时间重新提取了血样,更换了检测试剂,甚至启用了精度更高的三代基因测序设备,前前后后反复验证了多轮,把所有可能的人为误差和外界干扰全部排除,最终得到的结果始终没有变化。
到这一步,团队才正式往 “全新等位基因” 的方向推进。他们把这段测出的序列,和全球最权威的 IPD-IMGT/HLA 数据库里所有已收录的基因逐一比对,最终确认这段序列确实没有任何收录记录,是真正从未被人类发现、从未被登记在册的全新基因序列。
后续医院以复旦中山厦门医院的名义,向世界卫生组织 HLA 命名委员会提交了全部检测数据和完整的验证报告,经过国际专家团队多轮严格的复核,最终确认了这个新基因的真实性与唯一性。
今年 3 月,世界卫生组织正式给这个新基因赋予了官方命名:HLA-DQB1*03:03:38,同时将它永久录入全球通用的 HLA 基因数据库,相关研究成果也已发表在国际专业期刊《HLA》上,从学术和官方层面,都坐实了这是全球首例被正式收录的该型基因。
很多人听到 “新基因” 三个字,第一反应会联想到基因突变、特殊体质,甚至觉得携带者会有什么异于常人的地方,其实完全不是这么回事。
这次发现的是 HLA 等位基因,HLA 全称是人类白细胞抗原系统,位于人体第 6 号染色体上,是人体免疫系统里负责识别自体细胞与外来异物的核心基因群,直接决定人体的免疫识别能力。
这套基因系统的多态性非常强,不同个体之间的序列差异很大,除同卵双胞胎外,几乎找不到两个 HLA 完全相同的人,出现新的等位基因是人类遗传多样性的正常表现,不属于异常病变。
这位携带新基因的女士,目前身体完全健康,没有任何相关的疾病症状,这个基因也不属于致病突变,对她的身体健康没有任何负面影响。
可能有人会觉得,不就是发现了一段新的基因序列,至于这么受关注吗?实际上这件事的价值,和每一个普通人都有关系。
HLA 基因是器官移植、造血干细胞移植配型的核心依据,配型匹配度越高,术后出现排斥反应的概率就越低,患者的长期存活率也就越高。同样,临床输血的安全性也和 HLA 分型密切相关,分型不匹配可能引发溶血等不良反应。
在这次发现之前,全球基因数据库里没有这段基因的记录,如果后续有携带同样基因的患者需要做移植配型,很可能会被系统误判,影响配型准确率,甚至提升手术风险。
现在这个基因正式入库之后,全球所有医疗机构都可以直接调取数据,精准识别该基因型,大幅提升移植配型的准确率,降低输血风险,未来能实实在在挽救很多重症病人的生命。
除此之外,这个新基因的发现也填补了东亚人群 HLA 基因数据的一块空白。目前全球 HLA 数据库中,欧美人群的样本数据占比更高,东亚人群的相关数据积累相对更少,这次在中国人群里发现的全新等位基因,不仅能帮助研究中国人群的遗传特征,对追溯东亚族群的起源、迁徙历史,以及研究地方流行病的防控都有重要的科研参考价值。
说回这位厦门的女士,她确实称得上现实里的 “天选之人”,只是这份 “天选” 不是给她个人带来什么特殊增益,而是让她在完全不知情的状态下,为全人类的医学数据库添上了实打实的一笔。
大概率她自己刚得知这件事的时候,也会觉得不可思议,不过是做了一次普通体检,怎么就和世卫组织扯上了关联。
医学的进步从来都不是只靠实验室里的重大突破,很多时候就藏在这些日常的、琐碎的常规工作里。一个普通人的一次普通检查,最后变成了全人类共享的医学资源,想想还挺有意思的。
当然对我们普通人来说,不用盼着自己能查出什么新基因,每次体检各项指标都正常,身体健健康康的,才是最实在的好事。
