诊室故事197～新生儿足跟血筛查阳性？
每个新生宝宝在出生之后都会采集足跟血，做先天性疾病的筛查，其中有一个筛查项目是筛查先天性肾上腺疾病的，但这项筛查时常出现假阳性的结果，让家长虚惊一场。
比如我前几天遇到的这个娃。这是一个出生3周的新生儿，妈妈拿着足跟血筛查的结果来找我，结果提示先天性肾上腺皮质增生症可疑。这个结果是通过测试足跟血中的17羟孕酮得出的。妈妈很焦虑，一是因为日常没咋听说过肾上腺方面的话题，很恐慌，二是因为新生宝宝和新手妈妈，都还没从生产中完全恢复，就要面临一个陌生疾病的困扰。
我检查了一下娃的状态，一切良好，吃得好、睡得好、玩得好、长得也好，一切发育正常，完全看不出一丝病态。我给娃再次复查了17羟孕酮，结果正常，也应妈妈的强烈要求，查了一些没太大必要查的血，检查其他相关激素，结果全部正常。果真是虚惊一场。
虽然这项筛查经常搞乌龙，但它仍然是一项非常重要的筛查。因为肾上腺是人体非常重要的器官，它可以分泌多种重要的生命激素，比如盐皮质激素、糖皮质激素、雄激素，肾上腺负责维持重要的生命活动和正常的生长发育。在国外，这项筛查起始于1977年，在我国这项筛查起步于20世纪90年代，目前已有30多个国家开展了这项筛查。
在这也想提醒一下有类似经历的家长，如果您拿到了阳性的筛查结果，但娃的表现一切良好，先不用着急，可以再复查一下，大部分娃，再复查的时候都能通关。
之所以出现假阳性，是因为影响17羟孕酮的因素很多，出现假阳性的原因包括：出生时应激反应、出生后采血时间过早（在出生后24～48小时内采血）、早产儿、低体重儿(肾上腺功能不成熟、酶活性较低)、危重疾病(如呼吸衰竭、败血症等)、黄疸、脱水等。
通常情况下，在足跟血筛查中，足月儿或正常体重儿(≥2500g)的17-羟孕酮阳性切值为30nmol/L；早产儿或低体重儿(
