全球首个接受个性化基因编辑治疗的宝宝，病情好多了！ 这名才十个月大的男婴KJ Muldoon，出生没多久就被发现患有罕见的遗传疾病：CPS-1缺乏症。 这种病的患者由于无法正常产生一种名为氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS-1）的关键酶，血液中的氨水平居高不下。 得了这种病的婴儿有一半会在出生第一周内夭折，即便幸存，也将面临严重的智力与发育迟缓，最终仍需进行肝脏移植。 KJ的主治医生Ahrens-Nicklas提出了一项大胆的治疗方案：采用名为“碱基编辑”的CRISPR技术，对DNA序列进行精准的单碱基修改。 该疗法将治疗成分包裹在脂质分子中，以防止其在抵达肝脏的血液运输过程中降解。这些脂质载体内部含有指令，可命令细胞产生用于基因编辑的酶。 同时，它们还搭载了分子级“GPS”——经过改造的CRISPR系统，能够沿着人体DNA链“爬行”，直至精确定位到需要修改的特定碱基位点。 在争取得家长同意后，研究者召集了庞大的合作团队。在短短六个月内，KJ便接受了首剂治疗。 万幸，这种疗法起效了。 首剂治疗后，KJ已能安全摄入符合其年龄的蛋白质，但仍需药物控制血氨水平。在注射完第二剂后，用药剂量得以减少。 目前，KJ已经完成第三剂注射，尽管尚无法确定他能否完全停药，能否避免肝脏移植，但用药剂量已大幅减少，各项发育指标均达到正常标准。 与此前面向具有相同病症的群体，而非特定突变个体的CRISPR治疗方法不同，这次治疗针对基因组中的特定序列进行修正。 尽管这项突破令人兴奋，专家也坦言，这种疗法面临着推广难题，高昂的成本将是最大阻碍。 无论如何，KJ的成功案例已经为全球罕见病患者点亮了希望之光。 论文地址：
