“我居然是男人？”7月21日报道，深圳一位26岁女孩，从小到大没来过月经，早年简单查过，只以为是发育问题。结果这次公司入职体检做B超，医生当场愣住了，发现她体内根本没有子宫、卵巢和输卵管，腹腔两侧反而长了一对对称的囊肿。再进一步查染色体，结果更是离谱。[太阳]

26岁的李李在深圳做幼教，从没觉得自己和周围女孩有什么不同，直到一次入职体检的超声报告让她愣在原地。

报告显示她体内没有子宫、卵巢和输卵管，腹腔两侧各有一处对称性占位。

医生看完影像资料没有轻描淡写，随即安排染色体核型检测。结果显示：46，XY。

这意味着从遗传学角度，她携带的是通常与男性相关的染色体组合，而她活了26年，从未有过任何这方面的预兆。

医院也最终给出明确诊断：完全性雄激素不敏感综合征，英文缩写CAIS，一种罕见的遗传性疾病。

这个病的核心机制在于，李李体内存在睾丸组织，可以正常合成雄激素，但由于雄激素受体基因发生变异，全身细胞无法对雄激素产生应答，雄激素的调控信号等于对身体完全失效。

正因如此，男性化发育通路被完全阻断，外生殖器及第二性征均发育为典型女性表现。

从未月经来潮，也从未有过子宫卵巢，对CAIS患者来说是必然结果，自然妊娠同样不存在可能。

其实线索早就出现过，高中时同学陆续进入青春期，李李始终没有初潮，受家庭氛围影响，这件事被回避搁置，没有得到及时关注。

大学期间她独自去妇科做了B超，检查提示子宫发育不良，医生建议随访观察，未进一步行内分泌或染色体检查，就这样拖过了十余年。

复诊过程中发现，她一侧腹腔内的隐睾组织已出现病变，存在恶变风险，经评估后行左侧隐睾切除术。

此后，李李开始接受规范随访和药物治疗，目前已恢复正常的工作与生活节奏。她坦然地提到，将来考虑通过合法途径收养一个孩子。

接诊医生在这个病例结束后提到一点值得重视，当染色体核型、性腺类型与外观表型三者出现分离时，这在医学上属于性发育差异（DSD）的范畴，并不罕见，不应被视为异常或被污名化对待。

先天性发育差异若能在青春期阶段得到识别，干预窗口更宽，管理选择也更充分。

家庭在这个过程中扮演的角色同样关键，当孩子对身体变化产生疑惑却找不到开口的机会，延误往往就从这里开始。

生理教育不需要用特别正式的方式展开，能让孩子感到这些事可以说出来，就已经足够重要。

有网友说：“挺好的，天生的变性人，不用花钱。不用改变现状，不用复杂的变更手续。还可以用女性身份证结婚，只是不会生育罢了，人生也会很不错。”