诊室故事214
6岁1个月男娃，身高109，遗传潜力175，能达到预期吗？
很多人都觉得，只要父母个子高，娃的身高基本都不会差到哪去，其实我也经常暗自如此觉得，可现实是，我总能见到一些没把遗传条件充分利用好的娃。年轻的时候，我也时常百思不得其解，但随着年龄大了，看问题的眼光变了，就慢慢理解了。父母虽然给了我们遗传密码，但我们有属于自己的生存土壤，土壤决定了种子怎样生根发芽、怎样成长。环境的改良，绝不仅仅是经济条件变好了，吃喝不愁了这么简单。物质富足，并不能解决所有问题。小到个人成长，大到物种进化，总是在努力寻找一个平衡点，保持着生物多样性。
这个6岁的娃，身高109，体重17公斤，孩子的身高体重数据，仅凭个人感受，其实很难精准评估，需要借助生长曲线，用数据说话。生长曲线的数据显示，如果按照2009年的生长发育标准，这娃的身高是第3百分位，如果按照2023年的新标准，这娃的身高比第3百分位还低了1厘米，显然，这娃的身高属于矮小。
娃身材矮小，那就要找找原因，看看是遗传性的，还是有疾病因素，还是养育过程出了问题，再或者，是不是那种少见的情况，比如染色体、基因、代谢方面的异常。
评估身高矮小，一般会先看看娃的身材体型匀称不匀称，如果身材不匀称，一般会趋向于排查一些染色体、基因或代谢性疾病，这类娃，不算常见，大部分娃，都是身材匀称、骨骼没有畸形的那种身材矮小。
说到遗传，这娃父母的身高还真不矮，爸爸身高176，妈妈身高160，按遗传条件来看，娃的遗传预测身高均值是174.5，也就是50-75百分位的区间，而娃现在身高是第3百分位，明显偏离了遗传曲线，偏离的程度大概是8-10厘米。虽然不是每个娃的曲线都和遗传曲线完全相符，但一般不会偏差太多，如果偏离遗传曲线5厘米以上，就需要重视了。
每次遇到这种情况，家长都会问，会不会是晚长。对这娃来说，父母小时候生长节奏都挺正常的，没人晚长。除了家族史以外，骨龄也是一项重要的参考依据。这娃骨龄没有落后，反而还比年龄提前了9个月。
排除了遗传，排除了晚长，那就要进行疾病因素的筛查了。是不是做深入检查，每年的身高增长速度，是重要的参考依据。如果身高长速慢，则提示病理性因素的可能性大。对6岁娃来说，每年身高的平均增长速度是6厘米，而这娃的年身高长速还不到4厘米，明显低了。
按流程给这娃做了一系列的检查，结果显示，生长激素、胰岛素样生长因子、维生素D都偏低。这娃的确属于生长激素缺乏型身材矮小。
那么这种生长激素缺乏是先天的，还是后天的呢？追溯到娃出生的时候，一切正常，不早产，不低体重，身高曲线是后来慢慢滑落的，所以应该不是天生的。那为什么后天会出现这种情况呢，原因很复杂，现有的检测手段，还不能完全揭示生长发育的全部秘密。对这娃来说，我唯一能找到的不利因素就是他的过敏了，而且还是并不严重的过敏，二者是否有直接关系，其实我并不知道，毕竟过敏的娃那么多，并不是每个娃的身高都会受到影响。成长的过程，受多因素干扰，人体又如此复杂，看不见的秘密，还有很多很多。
按现在情况来看，娃的预测身高是154，虽然预测身高是可变的，后面也许会有提升，但毕竟当下存在生长轴的问题（生长激素、生长因子），生长轴功能啥时候恢复正常，谁也不知道。态度积极的父母，通常会采取积极的干预措施，态度佛系的父母，想再观望一两年也不是不可以。到底啥时候开始干预，其实并没有一刀切的答案。但总的原则是，如果诊断明确、符合指征，年龄越小，干预效果越好，投入产出比越合适。
这娃的父母属于态度积极的父母，大概犹豫了2个月的时间，就来找我了，开始了生长激素的干预。最近做了第一次的复查，使用后3个月，效果还不错，身高长了3厘米，从第3百分位以下，进步到了第3-10百分位之间，而且是在比较低的剂量下（生长激素缺乏的使用剂量为0.075-0.15单位/公斤/天），这是我最喜欢看的结果，四两拨千斤。娃的打针过程也比较顺利，没有抗拒，治疗过程中也没有漏针的现象，复查的各种“安全”指标也很安全，总之还不错，再接再厉。
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